El primer caso en Centroamérica y Panamá de una “Enfermedad Rara” relacionada con el hígado, es tratada en un paciente del Hospital de Especialidades Pediátricas “Omar Torrijos Herrera” (HEPOTH) de la Caja de Segur Social (CSS).
Esta enfermedad produce elevados niveles de colesterol y triglicéridos, así como falla en la función del hígado, explicó la Dra. Cristina González Niño, endocrinóloga del HEPOTH.
CSS busca soluciones
El paciente tiene actualmente 12 años de edad y presenta una estatura de un niño de ocho. La primera señal fue baja estatura y en ese momento Endocrinología del HEPOTH inició la investigación para dar con el diagnóstico y el tratamiento.
La “Deficiencia Lipasa Ácida Lisosomal” provoca la falta en los pacientes de una sustancia que rompe el colesterol y esto provoca que se acumule en órganos como el hígado, el bazo y otros tejidos.
La especialista de la CSS explicó que se elevan los niveles en sangre y la complicación de esta enfermedad provoca falla en la función del hígado y el corazón.
Para conocer con exactitud el diagnóstico, se realizaron estudios para confirmar el gen alterado y posteriormente se investigó sobre el tratamiento para su aprobación por la comisión encargada y la posterior importación del mismo.
Tratamiento suministrado por CSS
En los últimos años, se desarrolló una “Terapia de Reemplazo Enzimático con Tecnología Recombinante”, con la cual se creó la sustancia que le hace falta al paciente para revertir la progresión de la enfermedad.
El proceso de aplicación debe ser dado en el Hospital de Día del HEPOTH cada 14 días.
A la fecha se llevan dos infusiones de venoclisis y el paciente está recibiendo con efectividad el tratamiento, sin efectos adversos.
Se espera que a futuro se pueda optar por otras terapias como remplazo génico para este paciente.
En la consulta de endocrinología pediátrica se ven otras enfermedades como diabetes infantil, esterilidad, enfermedades de la tiroides entre otras.