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Neurofibromatosis: trastorno genético del sistema nervioso

La Neurofibromatosis tipo 1 aparece en la infancia y los signos suelen ser evidentes antes de los 10 años, con síntomas leves o moderados

Neurofibromatosis una de las alteraciones genéticas del sistema nervioso que afectan principalmente el crecimiento y desarrollo de los tejidos de las células neurales, es la fibromatosis, una enfermedad que, de acuerdo a la Dra. Yadia Vergara Rubatino, neuróloga del Hospital de Especialidades Pediátricas “Omar Torrijos Herrera”, obedece a una predisposición autosómica dominante, o sea es hereditaria.

La especialista explicó que esta alteración afecta la piel, cerebro, ojos, nervios, sistema nervioso, huesos, sistema endocrino y provoca el crecimiento de tumores benignos en los nervios, pero a veces puede convertirse en cáncer y alterar otras condiciones genéticas.

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«Los síntomas que se pueden manifestar en la primera infancia serían macrocefalia, es decir cabeza grande, estatura corta y, por sospecha, se pueden observar imágenes brillantes (por resonancia magnética) que pueden producir epilepsia; además, existen unas fases muy peculiares en las que se puede ver que hay implantación baja auricular o, inclusive, puede haber algo de displasia vertebral», dijo la Dra. Vergara. «Los síntomas que se pueden manifestar en la primera infancia serían macrocefalia, es decir cabeza grande, estatura corta y, por sospecha, se pueden observar imágenes brillantes (por resonancia magnética) que pueden producir epilepsia; además, existen unas fases muy peculiares en las que se puede ver que hay implantación baja auricular o, inclusive, puede haber algo de displasia vertebral», dijo la Dra. Vergara.

Agregó la neuróloga que existen tres tipos de neurofibromatosis, cada una con signos y síntomas diferentes:

· Neurofibromatosis tipo 1: esta aparece en la infancia y los signos suelen ser evidentes antes de los 10 años, con síntomas leves o moderados, pero pueden variar en su intensidad.

· Neurofibromatosis tipo 2: es mucho menos frecuente, los signos y síntomas aparecen como resultado del desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente en los dos oídos.

· Schawannomatosis: afecta, normalmente, a las personas después de los 20 años de edad y provoca la formación de tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos.

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Existen tres tipos de neurofibromatosis

Existen tres tipos de neurofibromatosis